慢性皮膚粘膜カンジダ症• ３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。 ・先天性補体欠損症 先天性補体欠損症は、以下のように更に細分類される。 ZAP-70欠損症• Immune-mediated disease genetics: the shared basis of pathogenesis. 免疫調節異常• 原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な 要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常 に働かない疾患の総称である。
17気づいてしまったか。
好中球や抗体産生の異常による疾患では細菌感染が多く、T細胞などの異常ではウイルスや真菌感染が多い傾向がある。
法曹時報 63 8 , 230-273, 2011-08• 血液検査 血液に含まれる免疫細胞を調べます。 慢性肉芽腫症、略して. ６．責任遺伝子は INTGB2である。 發炎性腸病（簡稱為IBD）可進一步分類為克隆氏或潰瘍性結腸炎兩類。
Hoyerall-Hreidarsson症候群• ３．B細胞数は正常。
常染色体劣性遺伝形式をとる。
X連鎖無ガンマグロブリン血症• 免疫不全症、 血小板減少、 湿疹 遺伝• 抗原特異性免疫療法，可使免疫細胞專門導引攻擊引起那些自體免疫性疾病的異常細胞• ２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
オーメン（Omenn）症候群• 胸腺低形成（DiGeorge）症候群、 22q11. 當傳統治療方法失效的時候，目前在治療自體免疫性疾病方面的研究、開發、和應用則有新的進展。
１．該当する分子の欠損が証明できる場合 ２．該当する遺伝子異常が、該当する分子の欠損や機能異常に結び付くことが直接的に証明できる場合 ３．該当する分子や責任遺伝子の異常がない、あるいは原因が解明されていないが、該当する疾患の病態の根本的な基盤となる現象を、免疫学的あるいは分子生物学的手法を用いて証明できる場合 ４．易感染性が、該当する疾患以外では医学的に説明できない場合 この疾患は、以下のように細分類される。 可以用來阻斷促炎的• 遺伝子の異常による• Ｂ．重要な検査所見 １．小型血小板を伴う血小板減少を伴う。
16Chronic thyroiditis and autoimmunization. IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。
Human type 1 diabetes and the insulin gene: principles of mapping polygenes. 確定診断として、DNAメチル化に重要なDNAメチルトランスフェラーゼ-3bをコードする DNMT3B遺伝子変異を同定する。
まれに母からのT細胞が生着したり、変異が一部のリンパ球分画で正常に戻る（reversion）現象が観察されており、リンパ球が存在する例も存在するので、専門施設に早期に相談することが望ましい。 C9欠損症は日本人で頻度が高いが、髄膜炎菌による化膿性髄膜炎の頻度が正常人よりも高いとされる。 它可對幾種疾病呈現出陽性反應。
17５．予後 疾患や重症度によりかなり異なる。
療法，如使用ATG，針對攻擊骨髓的目標。
２．通常末梢血リンパ球、T細胞数は正常だが、CD４陽性細胞が減少 ３．B細胞表面MHC class IIの発現が欠損 ４．無～低ガンマグロブリン血症：出生後数か月間は母体からのIgG型移行抗体が存在するため必ずしも低値とならない。 ＜V．ICF症候群＞ 診断方法： Ａ．主要臨床症状 １．特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 ２．易感染性 ３．栄養吸収不全 Ｂ．重要な検査所見 １．T細胞数は減少あるいは正常 ２．B細胞数は減少あるいは正常 ３．低ガンマグロブリン血症を呈する。
5December 2011, 365 22 : 2110—21. ：毛細血管拡張、、。
） ５．診断基準 あり（現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂） ６．重症度分類 研究班による重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
） ２．小脳性構語障害・流涎 ３．眼球運動の失行、眼振 ４．舞踏病アテトーゼ（全例ではない。 重症先天性好中球減少症• また、感染症に合併する炎症や、タンパク質の異常などについてもわかります。 ３． RAG1、 RAG2を含む重症複合免疫不全症の責任遺伝子の異常による。
X連鎖リンパ増殖症候群• Swart JF, Delemarre EM, van Wijk F, Boelens JJ, Kuball J, van Laar JM, Wulffraat NM. 2 の微細欠失をfluorescence in situ hybridization（FISH）やarray comparative genomic hybridization（aCGH）にて同定する。
較快速的下降可能顯示有發炎，而發炎是自體免疫性疾病的常見症狀。
